Halaman
109Seekor lalat buah (Drosophila melanogaster) yang diberi penyinaran sinarultraviolet selama beberapa waktu telah mengakibatkan kacaunya sistemgenetik dalam menerjemahkan kode protein yang dimaksud. Hal tersebutmenyebabkan kecacatan, yakni tumbuhnya kaki pada antena seperti padagambar. Kaki tumbuh pada antena karena protein antennapedia yangmenekan pertumbuhan kaki di kepala pada saat perkembangan tidakberfungsi dengan baik. Hal ini disebabkan karena ada struktur yang diubahakibat pemberian sinar ultraviolet.Peristiwa di atas merupakan peristiwa mutasi. Beberapa kejadian mutasimemang menghasilkan mutan atau organisme yang bermutasi tidak sesuaidengan harapan atau organisme yang ganjil. Selain ada yang merugikan,mutasi juga ada yang menguntungkan. Misalnya saja tanaman poliploidi yangmerupakan hasil mutasi dapat menghasilkan buah tanpa biji serta dapatdipanen dalam waktu singkat.Apakah yang dimaksud dengan mutasi? Apakah yang menyebabkanterjadinya mutasi pada makhluk hidup? Apa pula dampak mutasi bagimanusia?MutasiPada bab ini, Anda akan diajak untuk dapat memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta penerapannya dalam kehidupan. Setelah itu, Anda akan mampumenjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam kehidupan.6B a b 6A.Macam-MacamMutasiB.Penyebab MutasiC.Dampak MutasiSumber: Biology Concepts & Connections, 2006
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII110DNA merupakan salah satu unsur terpenting dalam proses pewarisansifat. Adanya perubahan-perubahan pada tatanan pasangan basa DNA dapatmenyebabkan adanya perubahan fenotipe pada organisme. Apabilaperubahan ini tidak menjadi perubahan yang tampak pada individu tersebut,perubahan tatanan potensi untuk terekspresikan pada generasi selanjutnya.Hal ini akan menjadi salah satu sumber variasi gen yang mendorong lahirnyakeanekaragaman hayati.Mutasi merupakan perubahan jumlah materi genetik sebuah sel. Mutasiberhubungan dengan perubahan perangkat atau susunan hereditas padamakhluk hidup. Kamu telah mengetahui bahwa perangkat hereditas dimulaidari pasangan nukleotida pembentuk gen hingga DNA yang terkondensasi(kromosom).Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Organisme yangmengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotipe baru disebut mutan.Adapun faktor yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakanmenjadi dua macam. Jika mutasi terjadi pada susunan basa nitrogen makamutasi yang terjadi disebut dengan mutasi gen atau mutasi titik. Adapunmutasi yang terjadi pada susunan atau bentuk kromosom dinamakan denganmutasi kromosom atau aberasi kromosom.1. Mutasi GenMutasi gen disebut juga mutasi titik. Mutasi ini terjadi karena perubahanurutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotidapada DNA. Sebuah protein yang disintesis tubuh berasal dari pembacaantiga pasangan basa (triplet). Masing-masing triplet merupakan kodon yangdibawa dari bagian sense rantai DNA. Triplet merupakan suatu bacaan yangdimengerti oleh tubuh sehingga dihasilkan asam amino. Mutasi gen dapatdibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi,dandelesipasanganbasa (Campbell, 1998: 318).a. Penggantian Pasangan BasaPenggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotidadengan nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkanorganisme mutan. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yangmengalaminya.A Macam-Macam MutasiPada Gambar 6.1, satu basa A (basa purin) menggantikan basa G (basapurin) pada kodon keempat dari mRNA. Penggantian basa ini dapatmemberikan pengaruh kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Halini, bergantung bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan. Sebagaicontoh, jika mutasi menyebabkan kodon pada mRNA berubah dari urutan• Mutagen• Mutagenesis• Mutan• MutasiKata Kunci1. Apakah yang dimaksuddengan mutasi?2. Sebutkan beberapa jeniskelainan pada manusiaakibat mutasi.PramateriSoal(a) Urutan asam amino normalmengalami perubahan setelahterjadi (b) penggantianpasangan basa G oleh basa A.Apa yang terjadi pada asamamino yang terbentuk?AUabGAAGUUUGG S G S AMetLysPheGlyAlaAUGAAGUUUAGSGS AMetLysPheSerAlaSumber: Biology, 1998Gambar 6.1
Mutasi111basa GAA menjadi GAG. Penggantian urutan basa tersebut, tidak menimbul-kan perubahan pada protein karena urutan basa GAA dan GAG merupakankode yang sama bagi asam amino glutamat.Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkanperubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal initerlihat pada Gambar 6.2. Penggantian basa A oleh basa U, dapat menye-babkan kode triplet untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh tersebutmerupakan penyebab dari penyakit sickle-cell anemia.TDNA hemoglobin normalmRNAmRNANormal hemoglobinSickle-cell hemoglobinSUValGluDNA hemoglobin yang mengalami mutasiASTTSumber: Biology, 1998Sumber: Biology, 19982. Mutasi KromosomMutasi gen dapat memicu lahirnya mutasi kromosom. Setiap organismememiliki set kromosom yang khas dan menentukan identitas spesies. Mutasikromosom dapat terjadi secara fisik pada bentuk kromosom atau terjadiperubahan pada set kromosomnya. Perubahan set kromosom umumnya akanberpengaruh pada fenotipe individu.Mutasi pergeseran kerangkamenyebabkan pemunculan kodeprotein yang baru.Penggantian basa A oleh basa Umenyebabkan protein tidakberfungsi.• Delesi•InsersiKata Kuncib. Insersi dan Delesi Pasangan BasaInsersi dan delesi merupakan penambahan (insersi) atau pengurangan(delesi) satu atau lebih pasangan basa pada gen. Pada umumnya, mutasidapat menyebabkan efek yang merugikan pada organisme. Insersi ataudelesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan kode triplet menjadiberbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut pula mutasipergeseran kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar 6.3, delesi basa Upada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnyasehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG). Adapun jikaproses insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan meng-hasilkan protein yang tidak berfungsi atau rusak.AUAA GGGUCUAAlaLeuLysGUUAMetTGambar 6.2Gambar 6.3
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII112ab cdecdabeKerusakanSegmen yangmengalami delesiKromosom baruhasil delesiSumber: Biologi: E ploring Life, 1994Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesiinterkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom disatu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jikakromosom patah di dua tempat.2)Duplikasi KromosomDuplikasi terjadi ketika terdapat bagian kromosom yang diulangi danidentik pada bagian lain segmen tersebut (Gambar 6.5). Duplikasi dapat terjadiakibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian lainkromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada kromosom yangkehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada kromosom Drosophilamelanogaster yang menyebabkan mutasi mata berbentuk batang (bar).Anda dapat menganalogikanurutan setiap gen sebagaisebuah pesan kalimat yangditulis satu kata tiga huruf.Misalnya, “Ani dan Ina mau kue.”Jika terjadi perubahan hurufpada kata tersebut, pesan yangdisampaikan tidak dapatdimengerti. Contohnya jikaterjadi delesi huruf a pada kataIna maka hasilnya, “Ani dan Inmauk ue.”WawasanBiologia. Perubahan Struktur FisikPerubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlahgen dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalamkromosom dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkanperubahan lokasi gen pada kromosom dapat terjadi melalui translokasi daninversi (Brum, et al, 1994: 257).1)Delesi KromosomDelesi merupakan peristiwa hilangnya satu segmen kromosom karenapatah. Mutasi yang terjadi menyebabkan sebagian segmen dari kromosomhilang pada saat pembelahan sel. Dengan demikian, kromosom akankehilangan beberapa gen yang mungkin akan tampak atau tidak, bergantungpada kepentingan gen dalam sel.Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini terjadikarena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom ini meninggalpada waktu lahir atau pada masa kanak-kanak. Untuk lebih memahami prosesdelesi, perhatikan Gambar6.4 berikut.abcdabcdadabcbcdTerpecahDelesiHasil duplikasi12Sumber: Biologi: E ploring Life, 1994Proses delesi terjadi padasegmen c-d menyebabkansusunan berubah dari a-b-c-d-emenjadi a-b-e.Gambar 6.4Duplikasi terjadi pada duakromosom.Gambar 6.5
Mutasi1133)Translokasi KromosomTranslokasi merupakan mutasi yang disebabkan oleh pemindahanfragmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lainnya.Keseimbangan gen masih tetap terjaga dalam arti tidak akan ada gen yanghilang atau bertambah. Namun, perubahan fenotipe dapat terjadi sesuai dengankondisi lingkungan yang menyebabkan gen itu terekspresi (Gambar 6.6).Sumber: Biologi: E ploring Life, 19944)Inversi KromosomInversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini dapatterjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan, kemudianbergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang berlawanan.Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog.Inversi terbagi menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversiperisentris. Inversi parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luarlengan kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentrismerupakan inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda(Gambar 6.7).CDEFGHADC B EFGHBAABCDEFGHHBCDEFGAInversiParasentrisInversiPerisentrisab5)Katenasi KromosomKatenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi apabilasuatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan sehinggamembentuk lingkaran (Gambar 6.8).ABCABCXYZXYZABXABCCYZXYZPosisi normalTranslokasi antara C dan XABXCYZABCXYZProses inversi dibedakanmenjadi (a) parasentris dan(b) perisentris.Apakah perbedaannya?Proses katenasi padakromosom.• Inversi• Katenasi• TranslokasiKata KunciGambar 6.7Gambar 6.8Kromosom yang mengalamitranslokasi mengalamiperpindahan fragmen.Gambar 6.6
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII114b. Perubahan Set KromosomPerubahan set kromosom dapat terjadi pada jumlah set keseluruhangen (genom) yang disebut euploidi. Perubahan set kromosom juga dapatterjadi pada jumlah kromosom dalam satu perangkat yang disebutaneuploidi.1)EuploidiEuploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh setkromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakanmenjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individuyang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi.Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploididan allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosomyang terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidiperubahan set kromosom yang terjadi karena persilangan antarspesies yangberbeda set kromosomnya.2)AneuploidiPerubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atausatu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Aneuploidi dapatterjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal berpisah (nondisjunction)dan anafase lag. Nondisjunction merupakan peristiwa gagal berpisah pada saatgametogenesis. Adapun anafase lag merupakan peristiwa tidak melekatnyasalah satu kromatid pada benang gelendong pada tahap anafase.Untuk lebih jelas mengenai macam individu aneuploidi, perhatikanTabel 6.1 dan Gambar 6.9 berikut.Tipe AneuploidiDisomi/diploid (normal)MonosomiTrisomiTetrasomiPentasomi dan seterusnyaTabel 6.1Macam Individu AneuploidiFormula KromosomPenulisan GenotipeDidasarkan Atas SetKromosom Haploid ABC2n2n – 12n + 12n + 22n + 3AABBCCABBCCAAABBCCAAAABBCCAAAAABBCCGagal berpisah(nondisjunction)pada meiosis INormalmeiosis IIGametn+ 1n - 1Jumlah kromosom yang dihasilkanSel telurn+1(tidak normal)Sel Sperman (normal)Zigot2n+1n+ 1n - 1abSumber: Biology Concepts & Connections, 2006• Aneuploidi• EuploidiKata KunciFertilisasi antara spermanormal dan sel telur yang (a)mengalami gagal berpisah, akandihasilkan (b) zigot yangtrisomi.Gambar 6.9
Mutasi115Jumlah kromosom normal pada manusia adalah 2n = 46. Terdiri atas 22pasang sel tubuh/autosom (22AA atau 44A) dan 2 kromosom seks/gonosom(XX atau XY) (Gambar 6.10). Jika terjadi gagal berpisah saat gametogenesis(pembentukan gamet) akan menyebabkan beberapa kelainan. Pada manusiajika terjadi aneuploidi dapat mengakibatkan beberap kelainan.ab12 3456 7 8910111213141516171819202122X X123 45678910111213141516171819202122X YSumber: Biology: Discovering Life 1991 Biology: The nity and Diversity of Life 1995Ada enam jenis kelainan akibat aneuploidi yang terjadi pada manusia.Berikut ini adalah uraian lengkapnya.a)Sindrom Klinefelter (47 XXY atau 44A + XXY)Sindrom ini terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambahmenjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY). Sindrom iniditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom klinefelterdisebabkan nondisjunction (ND) selama pembentukan gamet. Sindrom inimemiliki ciri, yaitu testis tidak berkembang bahkan mengecil, mandul (steril),pinggul melebar, dan payudara membesar (Gambar 6.11).46XY46XX46XY46XX23X23Y24XX2223X23X24XY2247XXY47XXYPNDNDSpermatozoaOvumSpermatozoaOvumSindrom KlinefelterF1F1Sindrom Klinefelterb) Sindrom Turner (45 XO atau 44A + X)Penderita Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 45 yang terdiri atas44 autosom dan 1 kromosom X sehingga kariotipenya menjadi 45 XO atau44A+X. Sindrom ini ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1938. PenderitaDiagram perkawinan yangmenunjukkan terjadinya sindromKlinefelter.Apa perbedaannya dengan orangnormal?• Sindrom Klinefelter• Sindrom TurnerKata KunciGambar 6.11Struktur dan jumlah kromosomnormal pada wanita (22AA + XX)dan (b) pria (22AA + XY).Apa perbedaan kromosom priadan wanita?Gambar 6.10
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII116sindrom ini berkelamin wanita, tetapi tidak memiliki ovarium, alat kelaminbagian dalamnya tidak berkembang dan steril, serta mengalami keter-belakangan mental (Gambar 6.12).12345678910121113141516171819202122XXND46XYP×46XXNormalNormal23X23Y23XX22SpermatozoaOvumF145XSumber: Biology, 1999c)Sindrom Down (45A+XY atau 45A+XX)Sindrom Down merupakan kelainan yang terjadi karena autosomnyakelebihan satu kromosom, tepatnya pada kromosom nomor 21. Jika terjadipada laki-laki, akan mempunyai susunan kromosomnya 45A+XY, sedangkanpada wanita memiliki susunan kromosomnya 45A+XX. Sindrom ini ditemukanoleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Penderita sindrom Down mem-punyai ciri mulut sering terbuka, wajah lebar bulat, IQ rendah (±80), badanpendek, gerak lamban, dan rata-rata berumur pendek (Gambar 6.13).d) Sindrom EdwardsSindrom Edwards merupakan kelainan yang terjadi karena nondisjunctionpada autosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan pada tahun 1960 oleh I.H.Edwards. Penderita sindrom ini memiliki ciri tengkorak lebih lonjong,memiliki mulut yang kecil, serta telinga dan rahang bawahnya lebih rendah(Gambar 6.14).Sindrom Turner terjadi karenakekurangan kromosom X.(a) Diagram perkawinan yangmenghasilkan sindrom Tuner dan(b) kariotipe wanita sindromTuner.• Sindrom Down• Sindrom EdwardsKata KunciGambar 6.1212 3 4567891011121314151617181920212223abSumber: Biology, 1999; Biology Concepts & Connections, 2006Sindrom Down merupakankelainan yang terjadi padakromosom nomor 21. (a) Padakromosom nomor 21 terjadikelebihan satu kromosom.(b) Penampakan fisik seorangpenderita sindrom Down dapatterlihat jelas dari rautwajahnya.Gambar 6.13
Mutasi11767 81314151920234591012111617182122XYSumber: www.medgen.genetics.come)Sindrom PatauSindrom ini terjadi akibat trisomi pada autosom (Gambar 6.15). Trisomiterjadi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Pataupada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri kepala kecil, mata kecil,tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.67813141519201234591012111617182122XYSumber: www.softireland.comf)Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A+XYY)Penderita sindrom ini mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelaminXYY. Sindrom ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Sindrom inididerita oleh laki-laki bertubuh normal, bersifat antisosial, agresif, dan kasar,serta berwatak kriminal.Kariotipe pada penderitasindrom Edwards.Kariotipe dari penderitasindrom Patau.Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.1.Sebutkan macam-macam mutasi yang terjadi padamanusia.2.Pada mutasi kromosom, terjadi perubahan strukturfisiknya. Sebutkan jenis-jenis dari perubahanstruktur fisiknya tersebut.Soal PenguasaanMateri 6.1• Sindrom Jacobs• Sindrom PatauKata KunciGambar 6.14Gambar 6.15
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII118B Penyebab MutasiMutasi dapat terjadi karena beberapa hal. Zat atau bahan yang dapatmengakibatkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibedakanmenjadi dua macam, yakni mutagen alami dan mutagen buatan.1. Mutasi AlamiMutasi dapat terjadi secara alami sebagai hasil dari kesalahan yang jarangterjadi pada replikasi DNA saat pembelahan sel. Replikasi tidak selalu 100%akurat dalam mengopi jutaan unit basa dalam satu molekul DNA.Mutasi alami sangat jarang terjadi. Mutasi alami dapat disebabkan olehbeberapa hal di antaranya sinar radioaktif, sinar kosmis, sinar ultraviolet,dan kesalahan ketika replikasi DNA.Sinar radioaktif misalnya yang dipancarkan oleh uranium yang masukke tubuh, dapat menyebabkan gen rusak sehingga mengakibatkan mutasi.Sinar kosmis merupakan sinar yang memiliki daya tembus tinggi untukmenembus sel. Oleh karena daya tembusnya ini, sinar kosmis mampumengakibatkan mutasi secara genetis. Sinar ultraviolet mampu mengakibat-kan mutasi karena memiliki energi cukup besar untuk memengaruhikomposisi gen. Adapun kesalahan ketika replikasi DNA dapat meng-akibatkan mutasi, seperti pada jagung yang diteliti oleh Barbara McClintock.Jagung yang diteliti, warna bijinya berubah sehingga dalam satu bonggoljagung terdapat warna biji yang berbeda (Gambar 6.16).Sumber: Biology: Discovering Life 1991; Essentials of Biology, 19902. Mutasi BuatanMutagen buatan merupakan penyebab terjadinya mutasi buatan.Mutagen buatan terdiri atas mutagen kimia dan mutagen fisika.a. Mutagen KimiaMutagen kimia terdiri atas bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebutcontohnya DDT, pestisida, dan fumigant. Bahan-bahan tersebut seringdigunakan dalam bidang pertanian. Contoh bahan kimia lainnya yangmenjadi bahan mutagen buatan adalah formaldehida dan gliserol. Bahantersebut merupakan mutagen bagi jamur, bakteri, dan serangga.Mutasi buatan dari mutagen kimia yang dilakukan pada tumbuhan dapatmenghasilkan keturunan poliploid. Misalnya, didapatkan buah yang tidakberbiji dan besar, seperti semangka tanpa biji, jambu tanpa biji, dan lainsebagainya. Hal ini dapat terjadi karena adanya mutagen kimia kolkisin(Gambar 6.17).b. Mutagen FisikaMutasi buatan secara fisika dapat terjadi oleh beberapa macam mutagen,yakni sinar X, sinar B, sinar C, sinar H. Keempat jenis sinar tersebut mampumengakibatkan mutasi. Kebanyakan mutagen fisika digunakan untukkeuntungan manusia dalam berbagai bidang.Sumber: lionseeds.comSemangka tanpa biji dapatdiperoleh melalui pemberiankolkisin yang dapat menyebabkankromosom gagal berpisah.• Mutasi alami• Mutasi buatanKata KunciabGambar 6.17(a) Barbara McClintockmerupakan seorang ilmuwanyang meneliti (b) berubahnyawarna biji pada jagung.Gambar 6.16
Mutasi119Contohnya dalam bidang kesehatan, penggunaan sinar X atau rontgendigunakan untuk menghambat pembelahan sel-sel tumor. Selain itu sinar Xjuga mampu menimbulkan ionisasi atom-atom yang terkandung dalam DNAsehingga mampu mengakibatkan mutasi gen dan mutasi kromosom.Berdasarkan manfaatnya baik bagi individu atau populasi, mutasi adayang merugikan dan ada pula yang menguntungkan. Penjelasan berikutnyadapat Anda simak pada subbab berikutnya.C Dampak Mutasi1. Mutasi yang MenguntungkanMutasi memberikan dampak yang menguntungkan, artinya hasil darimutasi mampu menghasilkan keturunan yang khas dan semakin adaptif padasuatu individu atau populasi. Mutasi dapat menghasilkan organisme unggul,contohnya tanaman poliploidi yang dapat menghasilkan buah besar tanpabiji, masa panen yang relatif singkat, serta produktivitasnya tinggi. Contohlain dari mutasi yang menguntungkan adalah pemanfaatan sinar X yangmampu menghambat perkembangan sel-sel kanker.2. Mutasi yang MerugikanSelain memberikan dampak yang menguntungkan, mutasi juga dapatmemberikan dampak yang merugikan. Mutasi yang merugikan merupakanmutasi yang mengakibatkan suatu individu atau populasi tidak adaptifbahkan letal. Mutasi yang merugikan umumnya terjadi akibat mutasi alamatau mutasi spontan. Pada manusia, mutasi yang merugikan ini ada yangditeruskan kepada keturunannya (diwariskan) dan tidak diteruskan kepadaketurunannya (tidak diwariskan).Mutasi yang diwariskan terjadi karena pada sel-sel kelamin (gonosom)mengalami mutasi. Contohnya adalah orang yang mengalami sindrom Turnerdan sindrom Klinefelter. Mutasi yang tidak diwariskan dapat terjadi karenapada sel-sel tubuh (autosom) mengalami mutasi. Contoh dari mutasi yangtidak diwariskan adalah sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau,dan kanker.Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.1.Sebutkan macam-macam penyebab mutasi.Soal PenguasaanMateri 6.22.Sebutkan tiga contoh mutagen kimia.Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.1.Sebutkan dampak dari terjadinya mutasi.Soal PenguasaanMateri 6.32.Jelaskan manfaat pengetahuan mutasi bagi manusia.Seperti telah diketahui bahwa penyebab mutasi cukup beragam. Walaupunjarang terjadi, mutasi alami dapat ditemukan dalam beberapa organisme. Buatlahkarya tulis dengan tema mutasi alami pada salah satu jenis organisme yang Andatelah tentukan. Untuk menunjang tugas Anda tersebut, carilah berbagai informasidari berbagai buku ataupun artikel dari majalah, koran, serta internet.Presentasikan karya tulis Anda di depan kelas. Karya tulis terbaik akanditampilkan di majalah dinding sekolah.Tugas Ilmiah 6.1Badan Tenaga Nuklir Nasionalmelepas varietas unggul padiMIRA I yang merupakan varietaske-14 yang dihasilkan PuslitbangTeknologi Isotop dan Radiasi –BATAN. Asal usul galur mutantersebut adalah hasil seleksidan iradiasi benih varietasCisantana dengan sinar gamma60Co dengan dosis 0,20 KGy.Galur mutan tersebut telahdilepas oleh Menteri Pertaniandengan varietas MIRA-1 padatanggal 6 Maret 2006 denganSK No. 134/kpts/SR.120/3/2006. MIRA-1 mempunyai sifatproduksi tinggi, tahan biotipe 3serta tahan terhadap penyakithama daun strain III dan agaktahan strain IV, berumur genjahdengan tekstur nasi pulen sertamutu dan kualitas beras bagus.Sumber: www .batan.go.idWawasanBiologi
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII120Kaji DiriMutasiMacam-macam mutasiMutasi kromosomPerubahanstruktur fisik• Delesi• Translokasi• Duplikasi• Inversi• Katenasi• Penggeseranbasa nitrogen• Insersi• DelesiPerubahan setkromosom• Euploidi• AneuploidiPenyebab mutasiMutasi alami• Sinar ultraviolet• Sinar kosmisMutasi buatanMutagen kimia• DDT• Pestisida• Sinar X• Sinar , , dibedakan menjadidisebabkan olehterdiri atasdisebabkan olehmelalui prosescontohcontohterdiri atasterdiri atascontoh1.Mutasi merupakan peristiwa perubahan jumlahmateri genetik sebuah sel. Mutasi terdiri atas mutasigen dan mutasi kromosom. Kedua jenis mutasitersebut disebabkan oleh faktor yang berbeda.2.Mutasi gen dapat terjadi melalui penggantianpasangan basa, insersi, dan delesi pasangan basa.3.Mutasi kromosom dapat terjadi akibat perubahanstruktur fisik kromosom dan perubahan setkromosom. Perubahan struktur fisik kromosomdapat terjadi dengan cara delesi kromosom, inversikromosom, katenasi kromosom, duplikasi kromosom,dan translokasi kromosom. Adapun perubahan setkromosom dapat terjadi dengan cara euploidi dananeuploidi.4.Euploidi mengakibatkan perubahan seluruh setkromosom sehingga individu dapat memiliki satuset kromosom (monoploid = n), dua set kromosom(diploid = 2n), tiga set kromosom (triploid = 3n) danseterusnya hingga banyak set (poliploid).Rangkuman5.Aneuploidi berupa perubahan jumlah kromosomdalam satu set kromosom. Dapat berupa pengu-rangan dan penambahan jumlah kromosom. Padamanusia, aneuploidi mengakibatkan kelainan yangdikenal dengan sindrom Klinefelter (44A + XXY),sindrom Turner (44A + X), sindrom Down (45A +XY atau 45A + XX), sindrom Edwards, sindromPatau, dan sindrom Jacobs (44A + XYY).6.Penyebab mutasi ada yang disengaja atau buatan,dan ada pula yang alami. Mutasi alami tidak dipe-ngaruhi oleh campur tangan manusia, tetapi lebihdisebabkan oleh faktor luar, seperti sinar ultravioletdan sinar kosmis.7.Peristiwa mutasi buatan penyebabnya terdiri ataskimia dan fisika. dari hal tersebut, penyebabnyadisebut juga mutagen kimia dan mutagen fisika.Setelah mempelajari materi dan peta konsep BabMutasi, Anda diharapkan dapat menjelaskan bagaimana suatumutasi dapat terjadi, jenis-jenis mutasi, serta dampak danmanfaat mutasi bagi kehidupan. Sebagai pendukung evaluasibelajar Anda, rumuskan materi yang belum Anda pahami.Kemudian, diskusikan dengan teman-teman atau guru Anda.Apakah manfaat mempelajari mutasi bagi Anda?Mutagen kimiacontohP e t aKonsep
Mutasi1211.Mutagenesis adalah ....a.mutasi yang terjadi pada bentuk kromosomb.peristiwa terjadinya mutasic.perubahan pada basa nitrogend.faktor yang menyebabkan mutasie.mutasi yang terjadi pada fenotipe2.Salah satu keuntungan mutasi yang dilakukanpada tumbuhan adalah dihasilkannya semangkatanpa biji. Jika dilihat dari kelestarian tumbuhantersebut dapat merugikan, karena ....a.tidak dapat melakukan pembelahan selb.tidak ada kromosom yang terbentukc.gagalnya proses nondisjunctiond.tidak dapat meneruskan keturunannya sebabtidak ada sel-sel generatife.tidak adanya sel-sel vegetatif3.Berikut yang bukan merupakan faktor-faktorpenyebab terjadinya mutasi kromosom adalah ...a.depurinasid.translokasib.delesie.inversic.duplikasi4.Semangka tanpa biji merupakan hasil mutasi. Hasilmutasi ini menghasilkan keturunan ....a.tetrapoliploidid.triploidib.autopoliploidie.poliploidic.diploidi5.Perhatikan gambar berikut.Gambar tersebut menunjukkan ....a.inversid.transformasib.translokasie.delesic.duplikasi6.Mutasi gen dapat disebabkan oleh beberapa halberikut, yaitu ....a.depurinasi, translokasi, inversib.dimer timin, depurinasi, inversic.deaminasi, depurinasi, inversid.translokasi, delesi, duplikasie.depurinasi, deaminasi, dimer timin7.Seseorang yang berkariotipe 47 XXY atau 44A+XXYmengalami ....a.sindrom Jacobsb.sindrom Patauc.sindrom Turnerd.sindrom Klinefeltere.sindrom Edwards8 . Berikut merupakan mutagen fisika, yaitu ....a.DDT, sinar , sinarb.fumigant, DDT, gliserolc.gliserol, formaldehida, pestisidad.fumigant, formaldehida, sinare.sinar , sinar, sinar9. Sindrom Down terjadi karena kelebihan satukromosom, tepatnya pada kromosom nomor ....a.13d.21b.14e.22c.1 510. Mutasi yang diturunkan disebabkan oleh ....a.mutasi yang mengenai sel-sel kelamin(gonosom)b.mutasi yang hanya mengenai sel-sel tubuh(autosom)c.kesalahan pada saat meiosisd.kesalahan replikasi DNAe.mutagen alami11. Seseorang yang jumlah kromosomnya dirumuskan2n–1, mengalami mutasi ....a.disomid.monosomib.trisomie.tetrasomic.pentasomi12. Sinar rontgen atau sinar X pada sel dapat menim-bulkan ....a.ionisasi pada RNAb.ionisasi pada genc.ionisasi pada DNAd.ionisasi pada badan sele.ionisasi pada kromosom13. Orang yang memiliki ciri diderita oleh wanita, alatkelamin bagian dalam tidak berkembang, steril, danketerbelakangan mental adalah ciri penderitasindrom ....a.sindrom Turnerb.sindrom Jacobsc.sindrom Downd.sindrom Klinefeltere.sindrom Patau14. Sindrom cri-du-chat adalah contoh mutasi kromosompada peristiwa ....a.duplikasid.translokasib.euploidie.delesic.inversi15. Berikut ini yang bukan merupakan dampak darimutasi yang merugikan adalah ....a.dihasilkan keturunan yang sterilb.hasil mutasi akan diturunkan kepada keturunan-nyac.dihasilkan keturunan yang cacatd.menghasilkan organisme unggule.dihasilkan organisme yang tidak memiliki alatgeneratifnya.A. Pilihlah salah satu jawaban yang paling tepat dan kerjakanlah pada buku latihan Anda.Evaluasi Materi Bab6Sumber: Biologi E ploring Life, 1994
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII12216. Kromosom dapat mengalami kerusakan sepertiberikut, kecuali ....a.inversid.translokasib.delesie.suksesic.inversi17. Perhatikan gambar berikut.Susunan kromosom penderita pada gambar tersebutadalah ....a.45A + XY atau 45A + XXb.44A + X atau 44A + Yc.44A + XYY atau 44A + XXYd.44A + XXYe.43A + XXY atau 42A + XYY18. Berikut merupakan salah satu mutagen buatanadalah ....a.mutagen biologid.mutagen inversib.mutagen toksike.mutagen fisikac.mutagen variasi19. Perubahan yang terjadi pada jumlah set keseluruhangen atau genom disebut ....a.translokasid.katenasib.aneuploidie.delesic.euploidi20. J. Langdon Down adalah orang yang menemukansindrom ....a.sindrom Turnerb.sindrom Klinefelterc.sindrom Pataud.sindrom Edwardse.sindrom DownB. Jawablah pertanyaan berikut dengan benar pada buku latihan Anda.1.Jelaskan apakah yang dimaksud dengan muta-genesis, mutan, dan mutagen.2.Apakah yang dimaksud dengan euploidi dananeuploidi?3.Jelaskan perbedaan antara mutasi gen dan mutasikromosom.4.Sebutkan dampak dari mutasi baik yang meng-untungkan maupun yang merugikan.5.Sebutkan contoh mutagen kimia dan mutagenfisika.Sumber: Biology, 1999Soal Tantangan1.Mutasi dapat terjadi pada setiap jenis sel. Akantetapi, hanya mutasi pada sel reproduksilah yangakan diturunkan kepada generasi selanjutnya.Andaikan pada perkembangan embrio kuda,terjadi mutasi pada sel di lapisan ektoderm yangmengakibatkan warna kuda tersebut berbeda.Normalkah genotipe kulit kuda tersebut? Apakahsifat tersebut dapat diturunkan? Jelaskan.2.Beberapa waktu lalu, di Indonesia gencarditayangkan film-film fiksi ilmiah mengenaimakhluk-makhluk luar biasa dan super yangdiakibatkan oleh mutasi, seperti Hulk, X-Men, danSpiderman. Apakah hal tersebut mungkin terjadi?Jelaskan pendapat Anda.
123A. Pilihlah salah satu jawaban yang paling tepat dan kerjakanlah pada buku latihan Anda.Evaluasi Materi Semester 11.Faktor internal yang memengaruhi pertumbuhandan perkembangan pada tumbuhan adalah ....a.suhud.makananb.cahayae.pHc.hormon2.Hormon yang termasuk ke dalam jenis hormonpenghambat pertumbuhan adalah ....a.auksind.giberelinb.sitokinine.tiroksinc.etilen3.Hasil proses dekarboksilasi satu molekul asampiruvat pada proses respirasi aerob adalah ....a.asetil-KoA, ATP, dan CO2b.asetil-KoA, NADH, dan CO2c.asetil-KoA NADPH2, dan CO2d.asetil-KoA, ATP, dan NADHe.asetil-KoA, ATP, dan NADPH24.Proses dalam repirasi aerob yang menghasilkanH2O adalah ....a.glikolisisb.dekarboksilasi oksidatifc.siklus Krebsd.siklus asam sitrate.transfer elektron5.Kerja enzim dipengaruhi oleh faktor-faktor berikut,kecuali ....a.karbohidratd.pHb.suhue.kofaktorc.inhibitor6.Cara penghambatan enzim dengan membentukpenghambat yang mirip bentuk substrat merupa-kan tipe penghambatan ....a.alosterikd.nonkompetitifb.umpan balike.induced fitc.kompetitif7.Pada fermentasi oleh ragi dihasilkan zat-zat dibawah ini, kecuali ....a.aird.energib.karbondioksidae.panasc.etanol8.Dalam tahapan respirasi aerob, tahapan terbanyakyang menghasilkan ATP adalah ....a.glikolisisb.dekarboksilasi oksidatifc.siklus Krebsd.transpor elektrone.siklus asam karboksilat9.Reaksi terang fotosintesis terjadi di ....a.membran tilakoidb.sitoplasmac.stromad.ribosome.ruang antarmembran10. Cahaya yang efektif untuk berlangsungnya prosesfotofosforilasi adalah ....a.merah dan hijaud.merah dan nilab.hijau dan birue.nila dan kuningc.hitam dan merah11. Berikut ini yang bukan ciri reaksi terang fotosintesisadalah ....a.penerimaan energi cahaya oleh klorofilb.cahaya efektif merah dan hijauc.fotolisis aird.pembentukan ATP dan NADPHe.terjadi perpindahan elektron12. Pengikatan karbon dioksida dalam proses pem-bentukan karbohidrat pada tumbuhan dilakukanoleh senyawa ....a.RDPd.APGb.PGAe.DPGAc.PGAL13. Berikut ini yang bukan merupakan ciri anabolismedalam tubuh adalah ....a.menghasilkan panasb.memerlukan energic.terbentuk senyawa kompleksd.terjadi di dalam sele.kebalikan dari katabolisme14. Berikut ini yang merupakan sifat gen adalah ....a.menempati sentromer dari kromosomb.berduplikasi pada tahap profasec.mempunyai berat molekul kecild.berperanan dalam proses translasi sintesisproteine.membawa informasi genetik15. Gula pentosa DNA berbeda dengan RNA, karenagula DNA ....a.deoksiribosad.purinb.ribosae.pirimidinc.glukosa16. Pada rantai DNA membuka pilinannya danmasing-masing membentuk komplementernyamerupakan teori replikasi DNA secara ....a.konservatifd.bireksionalb.semikonservatife.dua arahc.dispersif17. Replikasi DNA berlangsung dalam organel ....a.ribosomd.REb.badan golgie.vakuolac.nukleus
Praktis Belajar Biologi untuk Kelas XII12418. Peristiwa transkripsi yang dilakukan oleh DNAsense memerlukan enzim ....a.DNA restriksid.RNA polimeraseb.RNA restriksie.DNA ligasec.DNA polimerase19. Organisme yang mengalami mutasi sehinggamenghasilkan fenotipe baru disebut ....a.mutand.aberasib.alele.mutagenesisc.mutagen20. Pada mutasi gen disebabkan oleh salah satunyadimer timin. Dimer timin adalah ....a.hidrolisis spontan pada gugus adeninb.delesi pada gugus adeninc.ikatan kovalen yang terjadi di antara dua timind.replikasi pada sitosine.perubahan susunan salinan DNA asal21. Pada mutasi kromosom dapat terjadi perubahan arahdari segmen kromosom, peristiwa ini disebut ....a.translokasid.duplikasib.delesie.inversic.transisi22.Anafase lag adalah ....a.peristiwa bertambahnya kromosomb.peristiwa bertambahnya perangkat kromosomc.peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatidpada benang gelendong di tahap anafased.peristiwa gagal berpisahe.perubahan set kromosom pada tahap anafase23. Jumlah kromosom normal manusia pada wanitaadalah ....a.22AA + Xd.22A + XYb.21AA + XYe.22AA + XXc.22A + XX24. Kelainan yang terjadi akibat autosomnya berlebihsatu pada kromosom nomor 21 adalah ....a.sindrom Downd.sindrom Pataub.sindrom Jacobse.sindrom Turnerc.sindrom Klinefelter25. Berikut ini yang bukan merupakan mutagen kimiaadalah ....a.DDTd.pestisidab.fumigante .sinar Xc.gliserolB. Jawablah pertanyaan berikut dengan benar pada buku latihan Anda.1.Jelaskan hormon yang memengaruhi pertumbuhandan perkembangan tumbuhan.2.Jelaskan perbedaan antara respirasi aerob dananaerob.3.Peristiwa apa sajakah yang berlangsung dalamreaksi terang fotosintesis?4.Apakah peranan pembelahan mitosis bagi makhlukhidup?5.Apakah yang dimaksud dengan transkripsi dantranslasi? 6. Sebutkan tahap-tahap pada meiosis. 7. Apakah yang dimaksud dengan sitokinesis? 8. Jelaskan apakah yang dimaksud dengan muta-genesis, mutan, dan mutagen. 9. Jelaskan perbedaan antara mitosis dan meiosis.10. Apakah yang dimaksud dengan translokasikromosom dan inversi kromosom?